Эпонимический словарь справочник - абдергальдена – фанкони синдром
Связанные словари
Абдергальдена – фанкони синдром
абдергальдена – фанкони синдром
(описан швейцарскими учеными: физиологом и биохимиком Е. Abderhalden, 1877–1950, и педиатром G. Fanconi, 1892–1979; синоним – цистиноз) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот с накоплением цистина в различных органах и тканях (лейкоцитах, роговице, костном мозге, печени, селезенке). Основные клинические проявления: гипотрофия (истощение), задержка роста, рахитоподобные изменения в костях, резистентные к лечению витамином D, нарушения зрения, фотофобия (светобоязнь), полиурия, полидипсия, прогрессирующая с раннего детства почечная недостаточность. Выделение цистина с мочой повышено. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждают с помощью тандемной масс-спектрометрии (хроматографический анализ). Лечение симптоматическое (диетотерапия и др.). E. Abderhalden. Familiare Cystindiathese. Hoppe-Seylers Zeitschrift fUr physiologische Chemie, Strassburg, 1903; 38: 557–561.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1000 | |
2 | 810 | |
3 | 785 | |
4 | 759 | |
5 | 757 | |
6 | 716 | |
7 | 695 | |
8 | 664 | |
9 | 656 | |
10 | 645 | |
11 | 597 | |
12 | 596 | |
13 | 595 | |
14 | 584 | |
15 | 549 | |
16 | 539 | |
17 | 535 | |
18 | 506 | |
19 | 495 | |
20 | 487 |